Настоящее издание подготовлено коллективом авторов, абсолютное большинство которых хорошо известны не только отечественному, но и зарубежному читателю.
В книге представлены основные разделы генетики человека и медицинской генетики, такие как генетика развития человека, эпигенетика, генетика соматических клеток, популяционная генетика, фармакогенетика, иммуногенетика и система генов HLA.
Также описаны современные представления об основных классах наследственных болезней: моногенных, включая популяционную генетику моногенных заболеваний, наследственных болезнях обмена веществ, митохондриальных заболеваниях, патологиях, обусловленных расширением зоны тандемных тринуклеотидных повторов, хромосомных болезнях, включая те, что обусловлены микрохромосомными перестройками, заболеваниях, связанных с геномным импринтингом, многофакторных болезнях, врожденных пороках развития и тератогенных синдромах.
Отдельная часть руководства посвящена лечению и профилактике наследственных…
Читать полностью
Аннотация:
Руководство предназначено для врачей-генетиков, врачей лаборантов-генетиков, врачей смежных специальностей, интернов, ординаторов, аспирантов, особенно по таким дисциплинам, как педиатрия, акушерство-гинекология, нервные болезни. Национальное руководство «Наследственные болезни» содержит актуальную, современную информацию о геноме человека, общих вопросах медицинской генетики, клинической генетике.
Руководство состоит из двух частей, в которых излагаются теоретические и клинические вопросы медицинской генетики. В первой части представлены новейшие данные по теоретическим вопросам медицинской генетики. Сведения об организации и функциях генома, генов и хромосом изложены в понятной для врачей форме, но без излишнего упрощения. Во второй части представлены вопросы клинической генетики, а именно методы диагностики наследственных болезней (от клинического уровня до секвенирования ДНК и РНК), принципов лечения и профилактики отдельных нозологических форм.
Загружено: 10.08.2020
Доступно бесплатно
Бесплатные занятия с логопедом
Бесплатный курс ИКТ для детей
Национальные руководства – первая в России серия практических руководств по основным медицинским специальностям, включающих всю основную информацию, необходимую врачу для непрерывного последипломного образования. Национальное руководство “Наследственные болезни” содержит актуальную, современную информацию о геноме человека, общих вопросах медицинской генетики, клинической генетике.
Руководство состоит из двух частей, в которых излагаются теоретические и клинические вопросы медицинской генетики.
В первой части представлены новейшие данные по теоретическим вопросам медицинской генетики. Сведения об организации и функциях генома, генов и хромосом изложены в понятной для врачей форме, но без излишнего упрощения. Во второй части представлены вопросы клинической генетики, а именно методы диагностики наследственных болезней (от клинического уровня до секвенирования ДНК и РНК), принципов лечения и профилактики отдельных нозологических форм. Поскольку в национальных руководствах по другим специальностям описаны многочисленные наследственные болезни, на них можно найти ссылки [см. “Перечень наследственных болезней (синдромов), описание которых представлено в других национальных руководствах” на компакт-диске].
Приложение к руководству на компакт-диске включает дополнительную главу, генетические термины, перечень наследственных болезней, описанных в других руководствах, фармакологический справочник. В подготовке настоящего издания в качестве авторов-составителей и рецензентов принимали участие ведущие ученые разных специальностей: генетики, иммунологи, невропатологи, фармакологи, онкологи и другие специалисты. Все рекомендации прошли этап независимого рецензирования.
Руководство предназначено для врачей-генетиков, врачей лаборантов-генетиков, врачей смежных специальностей, интернов, ординаторов, аспирантов, особенно по таким дисциплинам, как педиатрия, акушерство-гинекология, нервные болезни.
ЧАСТЬ I. СОВРЕМЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКАГлава 1. Геном человека.
Глава 2. Хромосомы человека.
Глава 3. Гены человека.
Глава 4. Генетика развития человека.
Глава 5. Моногенное наследование признаков у человека.
Глава 6. Эпигенетика человека: норма и патология.
Глава 7. Мутационный процесс у человека.
Глава 8. Популяционная генетика человека.
Глава 9. Экологическая генетика человека.
Глава 10. Фармакогенетика.
Глава 11. Иммуногенетика человека.
Глава 12. Система HLA: структура и функции.
Глава 13. Генетика рака.
ЧАСТЬ II. КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА
Глава 14. Наследственность и патология: общие вопросы.
Глава 15. Клиническая диагностика наследственных болезней.
Глава 16. Биохимические и молекулярно-генетические методы диагностикинаследственных болезней.
Глава 17. Методы цитогенетической диагностики хромосомных болезней.
Глава 18. Моногенные наследственные болезни.
Глава 19. Митохондриальное наследование и митохондриальные болезни.
Глава 20. Заболевания, обусловленные экспансией тандемных микросателлитных повторов.
Глава 21. Наследственные опухолевые синдромы.
Глава 22. Хромосомные болезни.
Глава 23. Многофакторные заболевания.
Глава 24. Наследственные болезни в популяциях человека.
Глава 25. Врожденные пороки развития. Тератогенные синдромы.
Глава 26. Принципы лечения наследственных болезней.
Глава 27. Генная и клеточная терапия.
Глава 28. Профилактика наследственной патологии.
Глава 29. Медико-генетическое консультирование.
Глава 30. Пренатальная диагностика.
Глава 31. Периконцепционная профилактика врожденной и наследственной патологии.
Глава 32. Неонатальный скрининг на наследственные болезни.
Глава 33. Этические вопросы медицинской генетики.Предметный указатель
Содержание компакт-диска
Дополнительная глава:V- Методы анализа морфологии хромосом. Н.Б. Рубцов
Перечень наследственных болезней (синдромов), описание которых представлено в других национальных руководствах
Генетические термины
Медицинские калькуляторы
Фармакологический справочник
Международная классификация болезней 10-го пересмотра
Название: Наследственные болезни. Национальное руководство
Автор: Бочков Н.П.
Год издания: 2012
Размер: 73.16 МБ
Формат: djvu
Язык: Русский
Национальное руководство «Наследственные болезни» является фундаментальным трудом, описывающим современные материалы про геном человека, общие вопросы клинической и медицинской генетики. Книга состоит из 2 частей, освещающих практические и теоретические вопросы медицинской генетики. Первая часть содержит материал о геноме, генах, хромосомах. Вторая часть излагает проблемы клинической генетики: этиологии. патогенезе, клинических проявлениях, методах диагностики, лечения генетических нарушений, их профилактики. Национальное руководство «Наследственные болезни» содержит большое количество иллюстраций, таблиц, схем.
Эта книга удалена по требованию правообладателя
Также рекомендуем скачать
Название: Генетика человека с основами общей генетики. Руководство для самоподготовки
Автор: Курчанов Н.А.
Год издания: 2009
Размер: 0.74 МБ
Формат: fb2
Язык: Русский
Описание: Руководство для самоподготовки «Генетика человека с основами общей генетики» под ред., Курчанова Н.А., является базисной книгой для самостоятельной подготовки к семинарскому занятию и рассматривает оп… Скачать книгу бесплатно
Название: Генетика человека с основами общей генетики
Автор: Курчанов Н.А.
Год издания: 2005
Размер: 3.21 МБ
Формат: fb2
Язык: Русский
Описание: Учебное руководство «Генетика человека с основами общей генетики» под ред., Курчанова Н.А., рассматривает исторические этапы развития генетики как науки. Представлено поределение понятий наследственно… Скачать книгу бесплатно
Название: Биология стволовых клеток и клеточные технологии. Том 2
Автор: Пальцев М.А.
Год издания: 2009
Размер: 72.12 МБ
Формат: pdf
Язык: Русский
Описание: Книга «Биология стволовых клеток и клеточные технологии» под ред., Пальцева М.А., состоит из двух томов. Изложены фундаментальные прикладные материалы освещающих применение стволовых клеток в медицинс… Скачать книгу бесплатно
Название: Биология стволовых клеток и клеточные технологии. Том 1
Автор: Пальцев М.А.
Год издания: 2009
Размер: 40.8 МБ
Формат: pdf
Язык: Русский
Описание: Книга «Биология стволовых клеток и клеточные технологии» под ред., Пальцева М.А., состоит из двух томов. Изложены фундаментальные прикладные материалы освещающих применение стволовых клеток в медицинс… Скачать книгу бесплатно
Название: Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний
Автор: Горбунова В.Н., Баранов В.С.
Год издания: 1997
Размер: 2.85 МБ
Формат: djvu
Язык: Русский
Описание: В учебном пособии «Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний» под ред., Горбунова В.Н., и соавт., рассматриваются вопросы освещающие геном, методиках его изучения. О… Скачать книгу бесплатно
Название: Медицинская генетика
Автор: Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф.
Год издания: 1990
Размер: 10.09 МБ
Формат: djvu
Язык: Русский
Описание: В учебном пособии «Медицинская генетика» под ред., Бердышева Г.Д., и соавт., рассматриваются вопросы использование генетических методов диагностике в клинической практике. Описана клиническая картина … Скачать книгу бесплатно
Название: Медична генетика дитячого віку.
Автор: Сміян І.С., Банадига Н.В., Багірян І.О.
Год издания: 2003
Размер: 1.36 МБ
Формат: pdf
Язык: Украинский
Описание: Представленное пособие «Медична генетика дитячого віку» Сміяна І.С с соавторами освещает общие положения медицинской генетики, характеризует хромосомные болезни, первичные иммунодефициты, представлена… Скачать книгу бесплатно
Название: Молекулярна біологія.
Автор: Сиволоб А.В.
Год издания: 2008
Размер: 33.84 МБ
Формат: pdf
Язык: Украинский
Описание: Учебник А.В. Сиволоба «Молекулярна біологія» рассматривает основные вопросы предмета, в частности, физико-химические основы молекулярной биологии, охарактеризованы белки, ДНК (геномы, транскрипция у п… Скачать книгу бесплатно
Название: Генетика.
Автор: Сиволоб А.В.
Год издания: 2008
Размер: 22.5 МБ
Формат: pdf
Язык: Украинский
Описание: Представленный учебник А.В. Сиволоба «Генетика» освещает такие вопросы генетики, как природа генетического материала, экспрессия генов, закономерности наследования признаков в аспекте формальной генет… Скачать книгу бесплатно
Название: Основы молекулярной биологии. Часть 1. Молекулярная биология клетки.
Автор: Огурцов А.Н.
Год издания: 2011
Размер: 12.36 МБ
Формат: pdf
Язык: Русский
Описание: Учебное пособие «Основы молекулярной биологии» состоящее из двух частей, в представленной первой части рассматривает такой раздел, как молекулярная биология клетки. В издание вошли предмет и разделы м… Скачать книгу бесплатно
Настоящее издание подготовлено коллективом авторов, абсолютное большинство которых хорошо известны не только отечественному, но и зарубежному читателю.
В книге представлены основные разделы генетики человека и медицинской генетики, такие как генетика развития человека, эпигенетика, генетика соматических клеток, популяционная генетика, фармакогенетика, иммуногенетика и система генов HLA.
Также описаны современные представления об основных классах наследственных болезней: моногенных, включая популяционную генетику моногенных заболеваний, наследственных болезнях обмена веществ, митохондриальных заболеваниях, патологиях, обусловленных расширением зоны тандемных тринуклеотидных повторов, хромосомных болезнях, включая те, что обусловлены микрохромосомными перестройками, заболеваниях, связанных с геномным импринтингом, многофакторных болезнях, врожденных пороках развития и тератогенных синдромах.
Отдельная часть руководства посвящена лечению и профилактике наследственных болезней, а также этическим проблемам медицинской генетики. В ней подробно рассмотрена проблема генной терапии, в том числе с использованием методов редактирования генома, которые многими исследователями рассматриваются как наиболее перспективные в генотерапии заболеваний человека.
Книга будет полезна врачам практически всех специальностей с учетом все возрастающего вклада генетики в современную медицину, без которого невозможно ее дальнейшее совершенствование.
NF0020976
ISBN: 978-5-9704-6307-9
Артикул: NF0020976
Издатель: ГЭОТАР-Медиа
Авторы: Под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева
Год: 2022
К-во страниц: 896
Переплет: твердый