Национальное руководство по генетике

Настоящее издание подготовлено коллективом авторов, абсолютное большинство которых хорошо известны не только отечественному, но и зарубежному читателю.
В книге представлены основные разделы генетики человека и медицинской генетики, такие как генетика развития человека, эпигенетика, генетика соматических клеток, популяционная генетика, фармакогенетика, иммуногенетика и система генов HLA.
Также описаны современные представления об основных классах наследственных болезней: моногенных, включая популяционную генетику моногенных заболеваний, наследственных болезнях обмена веществ, митохондриальных заболеваниях, патологиях, обусловленных расширением зоны тандемных тринуклеотидных повторов, хромосомных болезнях, включая те, что обусловлены микрохромосомными перестройками, заболеваниях, связанных с геномным импринтингом, многофакторных болезнях, врожденных пороках развития и тератогенных синдромах.
Отдельная часть руководства посвящена лечению и профилактике наследственных…

Читать полностью

Аннотация:

Руководство предназначено для врачей-генетиков, врачей лаборантов-генетиков, врачей смежных специальностей, интернов, ординаторов, аспирантов, особенно по таким дисциплинам, как педиатрия, акушерство-гинекология, нервные болезни. Национальное руководство «Наследственные болезни» содержит актуальную, современную информацию о геноме человека, общих вопросах медицинской генетики, клинической генетике.

Руководство состоит из двух частей, в которых излагаются теоретические и клинические вопросы медицинской генетики. В первой части представлены новейшие данные по теоретическим вопросам медицинской генетики. Сведения об организации и функциях генома, генов и хромосом изложены в понятной для врачей форме, но без излишнего упрощения. Во второй части представлены вопросы клинической генетики, а именно методы диагностики наследственных болезней (от клинического уровня до секвенирования ДНК и РНК), принципов лечения и профилактики отдельных нозологических форм.

Национальные руководства – первая в России серия практических руководств по основным медицинским специальностям, включающих всю основную информацию, необходимую врачу для непрерывного последипломного образования. Национальное руководство “Наследственные болезни” содержит актуальную, современную информацию о геноме человека, общих вопросах медицинской генетики, клинической генетике.

Приложение к руководству на компакт-диске включает дополнительную главу, генетические термины, перечень наследственных болезней, описанных в других руководствах, фармакологический справочник. В подготовке настоящего издания в качестве авторов-составителей и рецензентов принимали участие ведущие ученые разных специальностей: генетики, иммунологи, невропатологи, фармакологи, онкологи и другие специалисты. Все рекомендации прошли этап независимого рецензирования.

Руководство предназначено для врачей-генетиков, врачей лаборантов-генетиков, врачей смежных специальностей, интернов, ординаторов, аспирантов, особенно по таким дисциплинам, как педиатрия, акушерство-гинекология, нервные болезни.

ЧАСТЬ I. СОВРЕМЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКАГлава 1. Геном человека.

Глава 2. Хромосомы человека.

Глава 3. Гены человека.

Глава 4. Генетика развития человека.

Глава 5. Моногенное наследование признаков у человека.

Глава 6. Эпигенетика человека: норма и патология.

Глава 7. Мутационный процесс у человека.

Глава 8. Популяционная генетика человека.

Глава 9. Экологическая генетика человека.

Глава 10. Фармакогенетика.

Глава 11. Иммуногенетика человека.

Глава 12. Система HLA: структура и функции.

Глава 13. Генетика рака.

Глава 14. Наследственность и патология: общие вопросы.

Глава 15. Клиническая диагностика наследственных болезней.

Глава 16. Биохимические и молекулярно-генетические методы диагностикинаследственных болезней.

Глава 17. Методы цитогенетической диагностики хромосомных болезней.

Глава 18. Моногенные наследственные болезни.

Глава 19. Митохондриальное наследование и митохондриальные болезни.

Глава 20. Заболевания, обусловленные экспансией тандемных микросателлитных повторов.

Глава 21. Наследственные опухолевые синдромы.

Глава 22. Хромосомные болезни.

Глава 23. Многофакторные заболевания.

Глава 24. Наследственные болезни в популяциях человека.

Глава 25. Врожденные пороки развития. Тератогенные синдромы.

Глава 26. Принципы лечения наследственных болезней.

Глава 27. Генная и клеточная терапия.

Глава 28. Профилактика наследственной патологии.

Глава 29. Медико-генетическое консультирование.

Глава 30. Пренатальная диагностика.

Глава 31. Периконцепционная профилактика врожденной и наследственной патологии.

Глава 32. Неонатальный скрининг на наследственные болезни.

Глава 33. Этические вопросы медицинской генетики.Предметный указатель

Содержание компакт-диска

Дополнительная глава:V- Методы анализа морфологии хромосом. Н.Б. Рубцов

Перечень наследственных болезней (синдромов), описание которых представлено в других национальных руководствах

Генетические термины

Медицинские калькуляторы

Фармакологический справочник

Международная классификация болезней 10-го пересмотра

Также рекомендуем скачать