Настоящее издание подготовлено коллективом авторов, абсолютное большинство которых хорошо известны не только отечественному, но и зарубежному читателю.
В книге представлены основные разделы генетики человека и медицинской генетики, такие как генетика развития человека, эпигенетика, генетика соматических клеток, популяционная генетика, фармакогенетика, иммуногенетика и система генов HLA.
Также описаны современные представления об основных классах наследственных болезней: моногенных, включая популяционную генетику моногенных заболеваний, наследственных болезнях обмена веществ, митохондриальных заболеваниях, патологиях, обусловленных расширением зоны тандемных тринуклеотидных повторов, хромосомных болезнях, включая те, что обусловлены микрохромосомными перестройками, заболеваниях, связанных с геномным импринтингом, многофакторных болезнях, врожденных пороках развития и тератогенных синдромах.
Отдельная часть руководства посвящена лечению и профилактике наследственных…
Читать полностью
Аннотация:
Руководство предназначено для врачей-генетиков, врачей лаборантов-генетиков, врачей смежных специальностей, интернов, ординаторов, аспирантов, особенно по таким дисциплинам, как педиатрия, акушерство-гинекология, нервные болезни. Национальное руководство «Наследственные болезни» содержит актуальную, современную информацию о геноме человека, общих вопросах медицинской генетики, клинической генетике.
Руководство состоит из двух частей, в которых излагаются теоретические и клинические вопросы медицинской генетики. В первой части представлены новейшие данные по теоретическим вопросам медицинской генетики. Сведения об организации и функциях генома, генов и хромосом изложены в понятной для врачей форме, но без излишнего упрощения. Во второй части представлены вопросы клинической генетики, а именно методы диагностики наследственных болезней (от клинического уровня до секвенирования ДНК и РНК), принципов лечения и профилактики отдельных нозологических форм.
Загружено: 10.08.2020
Доступно бесплатно
Бесплатные занятия с логопедом
Бесплатный курс ИКТ для детей
Национальные руководства – первая в России серия практических руководств по основным медицинским специальностям, включающих всю основную информацию, необходимую врачу для непрерывного последипломного образования. Национальное руководство “Наследственные болезни” содержит актуальную, современную информацию о геноме человека, общих вопросах медицинской генетики, клинической генетике.
Руководство состоит из двух частей, в которых излагаются теоретические и клинические вопросы медицинской генетики.
В первой части представлены новейшие данные по теоретическим вопросам медицинской генетики. Сведения об организации и функциях генома, генов и хромосом изложены в понятной для врачей форме, но без излишнего упрощения. Во второй части представлены вопросы клинической генетики, а именно методы диагностики наследственных болезней (от клинического уровня до секвенирования ДНК и РНК), принципов лечения и профилактики отдельных нозологических форм. Поскольку в национальных руководствах по другим специальностям описаны многочисленные наследственные болезни, на них можно найти ссылки [см. “Перечень наследственных болезней (синдромов), описание которых представлено в других национальных руководствах” на компакт-диске].
Приложение к руководству на компакт-диске включает дополнительную главу, генетические термины, перечень наследственных болезней, описанных в других руководствах, фармакологический справочник. В подготовке настоящего издания в качестве авторов-составителей и рецензентов принимали участие ведущие ученые разных специальностей: генетики, иммунологи, невропатологи, фармакологи, онкологи и другие специалисты. Все рекомендации прошли этап независимого рецензирования.
Руководство предназначено для врачей-генетиков, врачей лаборантов-генетиков, врачей смежных специальностей, интернов, ординаторов, аспирантов, особенно по таким дисциплинам, как педиатрия, акушерство-гинекология, нервные болезни.
ЧАСТЬ I. СОВРЕМЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКАГлава 1. Геном человека.
Глава 2. Хромосомы человека.
Глава 3. Гены человека.
Глава 4. Генетика развития человека.
Глава 5. Моногенное наследование признаков у человека.
Глава 6. Эпигенетика человека: норма и патология.
Глава 7. Мутационный процесс у человека.
Глава 8. Популяционная генетика человека.
Глава 9. Экологическая генетика человека.
Глава 10. Фармакогенетика.
Глава 11. Иммуногенетика человека.
Глава 12. Система HLA: структура и функции.
Глава 13. Генетика рака.
ЧАСТЬ II. КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА
Глава 14. Наследственность и патология: общие вопросы.
Глава 15. Клиническая диагностика наследственных болезней.
Глава 16. Биохимические и молекулярно-генетические методы диагностикинаследственных болезней.
Глава 17. Методы цитогенетической диагностики хромосомных болезней.
Глава 18. Моногенные наследственные болезни.
Глава 19. Митохондриальное наследование и митохондриальные болезни.
Глава 20. Заболевания, обусловленные экспансией тандемных микросателлитных повторов.
Глава 21. Наследственные опухолевые синдромы.
Глава 22. Хромосомные болезни.
Глава 23. Многофакторные заболевания.
Глава 24. Наследственные болезни в популяциях человека.
Глава 25. Врожденные пороки развития. Тератогенные синдромы.
Глава 26. Принципы лечения наследственных болезней.
Глава 27. Генная и клеточная терапия.
Глава 28. Профилактика наследственной патологии.
Глава 29. Медико-генетическое консультирование.
Глава 30. Пренатальная диагностика.
Глава 31. Периконцепционная профилактика врожденной и наследственной патологии.
Глава 32. Неонатальный скрининг на наследственные болезни.
Глава 33. Этические вопросы медицинской генетики.Предметный указатель
Содержание компакт-диска
Дополнительная глава:V- Методы анализа морфологии хромосом. Н.Б. Рубцов
Перечень наследственных болезней (синдромов), описание которых представлено в других национальных руководствах
Генетические термины
Медицинские калькуляторы
Фармакологический справочник
Международная классификация болезней 10-го пересмотра
Медицинская генетика. Национальное руководство
4090 руб.
Настоящее издание подготовлено коллективом авторов, абсолютное большинство которых хорошо известны не только отечественному, но и зарубежному читателю.
В книге представлены основные разделы генетики человека и медицинской генетики, такие как генетика развития человека, эпигенетика, генетика соматических клеток, популяционная генетика, фармакогенетика, иммуногенетика и система генов HLA.
Также описаны современные представления об основных классах наследственных болезней: моногенных, включая популяционную генетику моногенных заболеваний, наследственных болезнях обмена веществ, митохондриальных заболеваниях, патологиях, обусловленных расширением зоны тандемных тринуклеотидных повторов, хромосомных болезнях, включая те, что обусловлены микрохромосомными перестройками, заболеваниях, связанных с геномным импринтингом, многофакторных болезнях, врожденных пороках развития и тератогенных синдромах.
Отдельная часть руководства посвящена лечению и профилактике наследственных болезней, а также этическим проблемам медицинской генетики. В ней подробно рассмотрена проблема генной терапии, в том числе с использованием методов редактирования генома, которые многими исследователями рассматриваются как наиболее перспективные в генотерапии заболеваний человека.
Книга будет полезна врачам практически всех специальностей с учетом все возрастающего вклада генетики в современную медицину, без которого невозможно ее дальнейшее совершенствование.
В наличии
Книга «Медицинская генетика: национальное руководство»
Автор: Гинтер Е. К.
ISBN 978-5-9704-6307-9
Настоящее издание подготовлено коллективом авторов, абсолютное большинство которых хорошо известны не только отечественному, но и зарубежному читателю. В книге представлены основные разделы генетики человека и медицинской генетики, такие как генетика развития человека, эпигенетика, генетика соматических клеток, популяционная генетика, фармакогенетика, иммуногенетика и система генов HLA.
Также описаны современные представления об основных классах наследственных болезней: моногенных, включая популяционную генетику монотонных заболеваний, наследственных болезнях обмена веществ, митохондриальных заболеваниях, патологиях, обусловленных расширением зоны тандемных тринуклеотидных повторов, хромосомных болезнях, включая те, что обусловлены микрохромосомными перестройками, заболеваниях, связанных с геномным импринтингом, многофакторных болезнях, врожденных пороках развития и тератогенных синдромах. Отдельная часть руководства посвящена лечению и профилактике наследственных болезней, а также этическим проблемам медицинской генетики. В ней подробно рассмотрена проблема генной терапии, в том числе с использованием методов редактирования генома, которые многими исследователями рассматриваются как наиболее перспективные в генотерапии заболеваний человека.
Книга будет полезна врачам практически всех специальностей с учетом все возрастающего вклада генетики в современную медицину, без которого невозможно ее дальнейшее совершенствование.
Содержание книги «Медицинская генетика: национальное руководство»
Часть I. Научные основы медицинской генетики
Глава 1. Геном человека
Глава 2. Гены человека: структура и функция
Глава 3. Изменчивость генома человека
Глава 4. Хромосомы человека
Глава 5. Митоз, мейоз, оогенез, сперматогенез
Глава 6. Генетика развития человека
Глава 7. Эпигенетика человека: норма и патология
Глава 8. Генетика соматических клеток и болезни человека
Глава 9. Популяционная генетика человека
Глава 10. Фармакогенетика
Глава 11. Иммуногенетика человека
Глава 12. Система генов HLA: структура и функции
Часть II. Клиническая генетика
Глава 13. Клиническая диагностика наследственных болезней
Глава 14. Биохимические методы диагностики наследственных заболеваний
Глава 15. Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней
Глава 16. Методы цитогенетической диагностики хромосомных болезней
Глава 17. Моногенные наследственные болезни
Глава 18. Моногенные наследственные болезни в популяциях человека
Глава 19. Наследственные болезни обмена веществ
Глава 20. Митохондриальные заболевания
Глава 21. Заболевания, обусловленные экспансией тандемных повторов
Глава 22. Геномный импринтинг и наследственные заболевания у человека
Глава 23. Хромосомные болезни
Глава 24. Генетика нарушений формирования пола, развития половой системы и репродуктивной функции
Глава 25. Многофакторные заболевания
Глава 26. Врожденные пороки развития. Тератогенные синдромы
Глава 27. Генетика и таргетная терапия опухолей
Часть III. Лечение и профилактика наследственных болезней
Глава 28. Лечение наследственных болезней обмена веществ
•Глава 29. Генная и генно-клеточная терапия
Глава 30. Медико-генетическое консультирование: организационные принципы и методические основы
Глава 31. Пренатальная диагностика врожденной и наследственной патологии
Глава 32. Преимплантационное генетическое тестирование
Глава 33. Массовый скрининг на наследственные болезни
Глава 34. Этические вопросы медицинской генетики
Примеры страниц из книги «Медицинская генетика: национальное руководство»
