Наследственные болезни национальное руководство краткое издание

Укажите регион, чтобы мы точнее рассчитали условия доставки

Начните вводить название города, страны, индекс, а мы подскажем

Например: 
Москва,
Санкт-Петербург,
Новосибирск,
Екатеринбург,
Нижний Новгород,
Краснодар,
Челябинск,
Кемерово,
Тюмень,
Красноярск,
Казань,
Пермь,
Ростов-на-Дону,
Самара,
Омск

Авторы: Под. ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева.

Год издания: 2017

Количество страниц: 464

ISBN: 978-5-9704-3969-2

Издательство: ГЭОТАР-Медиа

Краткое издание национального руководства «Наследственные болезни» отличается от полного издания не только объемом, но и структурой. Оно практически не содержит базовых понятий медицинской генетики, таких как геном человека, хромосомы и гены человека и т.д., но зато в нем усилена прикладная направленность.

В книге описаны основные типы наследственных болезней, начиная с моногенных и заканчивая многофакторными и тератогенно обусловленными, представлены основные принципы лабораторной диагностики наследственных болезней обмена веществ и других классов наследственных болезней, а также пренатальной и предымплантационной генетической диагностики. Освещены вопросы лечения наследственных болезней, генной терапии, медико-генетического консультирования, неонатального скрининга, социальной значимости груза наследственных болезней и этических проблем медицинской генетики.

Издание предназначено для врачей всех специальностей, оно также полезно для среднего медицинского персонала, особенно фельдшеров, работающих на фельдшерских и фельдшерско-акушерских пунктах.

содержание

Предисловие

Список сокращений и условных обозначений

Глава 1. Клиническая диагностика наследственных заболеваний. Новиков П.В., Бочков Н.П.

Глава 2. Лабораторная диагностика наследственных болезней обмена веществ. Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В.

Глава 3. ДНК-диагностика наследственных заболеваний. Поляков А.В., Щагина О.А.

Глава 4. Методы цитогенетической диагностики хромосомных болезней. Лебедев И.Н.

Глава 5. Пренатальная диагностика хромосомных болезней. Шилова Н.В.

Глава 6. Предымплантационная генетическая диагностика. Воскобоева Е.Ю.

Глава 7. Современные технологии секвенирования как инструмент исследования наследственных заболеваний. Прохорчук Е.Б., Бобрынина В.О., Скрябин К.Г.

Глава 8. Моногенные наследственные болезни. Гинтер Е.К.

Глава 9. Митохондриальное наследование и митохондриальные болезни. Захарова Е.Ю., Цыганкова П.Г., Иткис Ю.С., Крылова Т.Д.

Глава 10. Хромосомные болезни. Лебедев И.Н.

Глава 11. Многофакторные болезни. Пузырев В.П.

Глава 12. Заболевания, обусловленные экспансией тандемных микросателлитных повторов. Иллариошкин С.Н.

Глава 13. Генетика врожденных пороков развития. Тератогенные синдромы. Козлова С.И., Зубкова М.В.

Глава 14. Лечение наследственных болезней. Захарова Е.Ю., Михайлова С.В.

Глава 15. Генная терапия. Иллариошкин С.Н.

Глава 16. Груз наследственной патологии в медицинском и социальном аспектах. Бочков Н.П.

Глава 17. Медико-генетическое консультирование. Козлова С.И

.Глава 18. Неонатальный скрининг на наследственные болезни. Матулевич С.А., Голихина Т.А

.Глава 19. Этические вопросы медицинской генетики. Ижевская В.Л., Бочков Н.П.

Наследственные болезни. Национальное руководство, краткое издание отзывы

Об этом товаре отзывов пока нет. Будьте первым!

Миниатюра 1

Миниатюра 2

-25%

Планируемая дата

23 мая (Вт)

Курьером

Л-Пост

бесплатно от 3 000 ₽

от 99 ₽

бесплатно от 1 000 ₽

Издательство:

ГЭОТАР-Медиа

Краткое издание национального руководства «Наследственные болезни» отличается от полного издания не только объемом, но и структурой.
Оно практически не содержит базовых понятий медицинской генетики, таких как геном человека, хромосомы и гены человека и т.д., но зато в нем усилена прикладная направленность.
В книге описаны основные типы наследственных болезней, начиная с моногенных и заканчивая многофакторными и тератогенно обусловленными, представлены основные принципы лабораторной диагностики наследственных болезней обмена веществ и других классов наследственных болезней, а также пренатальной и предимплантационной генетической диагностики. Освещены вопросы лечения наследственных болезней, генной терапии, медико-генетического консультирования, неонатального скрининга, социальной значимости груза наследственных болезней и этических проблем медицинской генетики.
Издание предназначено для врачей всех специальностей, оно также полезно для среднего медицинского персонала, особенно фельдшеров, работающих на фельдшерских и фельдшерско-акушерских пунктах.

тип крепления

клеевое (КБС — клеевое бесшовное соединение)

ISBN

978-5-9704-3969-2, 978-5-9704-4981-3

Предисловие
Список сокращений и условных обозначений
Глава 1. Клиническая диагностика наследственных
заболеваний
Глава 2. Лабораторная диагностика
наследственных болезней обмена веществ
Глава 3. ДНК-диагностика наследственных
заболеваний
Глава 4. Методы цитогенетической диагностики
хромосомных болезней.
Глава 5. Пренатальная диагностика хромосомных
болезней
Глава 6. Предымплантационная генетическая
диагностика
Глава 7. Современные технологии секвенирования
как инструмент исследования наследственных
заболеваний
Глава 8. Моногенные наследственные болезни
Глава 9. Митохондриальное наследование и
митохондриальные болезни
Глава 10. Хромосомные болезни
Глава 11. Многофакторные болезни
Глава 12. Заболевания, обусловленные экспансией
тандемных микросателлитных повторов
Глава 13. Генетика врожденных пороков развития.
Тератогенные синдромы
Глава 14. Лечение наследственных болезней
Глава 15. Генная терапия
Глава 16. Груз наследственной патологии в
медицинском и социальном аспектах
Глава 17. Медико-генетическое консультирование
Глава 18. Неонатальный скрининг на
наследственные болезни
Глава 19. Этические вопросы медицинской
генетики

Поделитесь своим мнением об этом товаре с другими покупателями — будьте первыми!

Дарим бонусы за отзывы!

За какие отзывы можно получить бонусы?

  • За уникальные, информативные отзывы, прошедшие модерацию

Как получить больше бонусов за отзыв?

  • Публикуйте фото или видео к отзыву
  • Пишите отзывы на товары с меткой «Бонусы за отзыв»

Правила начисления бонусов

Задайте вопрос, чтобы узнать больше о товаре

Если вы обнаружили ошибку в описании товара «Наследственные болезни. Национальное руководство. Краткое издание», то выделите её мышкой и нажмите Ctrl+Enter. Спасибо, что помогаете нам стать лучше!

Розыгрыш подарков

Розыгрыш подарков
на Библионочь!

Ежедневно получайте 1 попытку выиграть бонусы и скидки в Майшоп. Начислим дополнительные попытки за каждые 2 000 в чеке после получения заказа.

До окончания осталось 11 дней

Ваш населённый пункт:

г. Курск, Курская обл.

Наследственные болезни : национальное руководство : краткое издание

Под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева

ГЭОТАР-Медиа , 2019 г.

Мягкий переплет, 464 стр.

ISBN 978-5-9704-4981-3

Описание:

Краткое издание национального руководства «Наследственные болезни» отличается от полного издания не только объемом, но и структурой. Оно практически не содержит базовых понятий медицинской генетики, таких как геном человека, хромосомы и гены человека и т.д., но зато в нем усилена прикладная направленность.В книге описаны основные типы наследственных болезней, начиная с моногенных и заканчивая многофакторными и тератогенно обусловленными, представлены основные принципы лабораторной диагностики наследственных болезней обмена веществ и других классов наследственных болезней, а также пренатальной и предымплантационной генетической диагностики. Освещены вопросы лечения наследственных болезней, генной терапии, медико-генетического консультирования, неонатального скрининга, социальной значимости груза наследственных болезней и этических проблем медицинской генетики.Издание предназначено врачам всех специальностей, оно также полезно среднему медицинскому персоналу, особенно фельдшерам, работающим на фельдшерских и фельдшерско-акушерских пунктах.

Дополнительно:

См. содержание и примеры страниц

Краткое издание национального руководства «Наследственные болезни» отличается от полного издания не только объемом, но и структурой. Оно практически не содержит базовых понятий медицинской генетики, таких как геном человека, хромосомы и гены человека и т.д., но зато в нем усилена прикладная направленность.

В книге описаны основные типы наследственных болезней, начиная с моногенных и заканчивая многофакторными и тератогенно обусловленными, представлены основные принципы лабораторной диагностики наследственных болезней обмена веществ и других классов наследственных болезней, а также пренатальной и предымплантационной генетической диагностики. Освещены вопросы лечения наследственных болезней, генной терапии, медико-генетического консультирования, неонатального скрининга, социальной значимости груза наследственных болезней и этических проблем медицинской генетики.

Издание предназначено врачам всех специальностей, оно также полезно среднему медицинскому персоналу, особенно фельдшерам, работающим на фельдшерских и фельдшерско-акушерских пунктах.

От главного редактора:

Национальное руководство «Наследственные болезни» вышло в свет в 2012 г. Это было первое руководство по медицинской генетике такого объема и содержания. В нем было уделено достаточно большое место фундаментальным проблемам медицинской генетики, которые заняли первую часть книги. Вторая была представлена клинической генетикой и носила более прикладной характер.

Примерно год назад возникла идея выпустить краткое издание национального руководства, в большей степени ориентированное на практическое здравоохранение. Эта идея была реализована за относительно короткий срок. Краткое издание включает 19 глав, каждая из которых написана известными специалистами в своих областях и представляет современный взгляд на проблемы клинической генетики. Формально книга может быть разделена на три части: методы диагностики наследственной патологии (первые семь глав), основные классы наследственной патологии (шесть глав) и методы лечения, профилактики, а также этические проблемы медицинской генетики (шесть глав).

Читатели должны знать, что краткое издание «Наследственных болезней», несмотря на то что оно ориентировано на врачей, тем не менее не представляет собой описание отдельных нозологических форм (в этом случае пришлось бы издать многотомник, в котором фигурировала бы практически вся патология человека), а посвящено характеристике основных классов наследственных болезней — их природе, наследованию, этиологии, в меньшей степени патогенезу, генетическим подходам к лечению и профилактике. Медицинская генетика представляет собой чрезвычайно активно развивающуюся область знаний.

Трудно было себе представить еще несколько лет назад, что чтение генома человека и отдельных его частей (экзома) станет чуть ли не рутинным методом диагностики наследственных болезней, включая пренатальную неинвазивную диагностику, что появятся новые подходы к исправлению ошибок генома с помощью так называемого редактирования генома.

В кратком издании «Наследственных болезней» мы постарались включить эти достижения в текст книги. В целом новое издание, как рассчитывают авторы, должно удовлетворить широкий круг специалистов, прежде всего врачей, высоким уровнем представления современных знаний в области медицинской генетики. 

Категории:
Генетика

Понравилась статья? Поделить с друзьями:
  • Рация voxtel mr200 инструкция по применению
  • Акомплиа инструкция по применению цена отзывы
  • Лего формула 1 инструкция по сборке
  • Таблетки валсартан инструкция по применению от чего они помогают взрослым
  • Инструкция по эксплуатации т 150 колесный