В каком диагностическом руководстве впервые появилось упоминание рас

Статья на конкурс «био/мол/текст»: Они видят мир по-другому, не любят контактировать с обществом, имеют «странности» в поведении и нарушения речи. Родители и воспитатели часто принимают их за одаренных детей со своими особенностями, но врачи уже давно определили их диагноз — «расстройство аутистического спектра». В этой статье вы узнаете о том, что такое расстройство аутистического спектра и что известно о причинах его развития.

Если вы знаете одного человека с аутизмом,
то вы знаете одного человека с аутизмом.
Стивен Шор,
профессор Университета Адельфи (США),
имеет диагноз «аутизм»

У простого обывателя при упоминании термина «расстройство аутистического спектра» (РАС) в голове, скорее всего, всплывет образ главного героя фильма «Человек дождя», и на этом, пожалуй, всё. На постсоветском пространстве тема РАС не освещается в достаточной степени, а диагностика в большинстве случаев далека от совершенства [1]. Ежегодно в мире увеличивается количество детей с расстройствами аутистического спектра. Медики говорят о разных причинах: улучшенная система диагностики, подозрение влияния ранней вакцинации, вредное воздействие пресловутых ГМО и даже старший возраст будущих пап. Так что такое РАС и что ученым уже удалось узнать о причинах его развития?

Расстройство аутистического спектра (РАС) — это расстройство нервной системы, которое характеризуется дефицитом в социальных взаимодействиях и коммуникацией с наличием стереотипий (повторяющихся действий) [2], и, по данным Соединенных Штатов Америки за 2014 год, оно диагностируется у одного из 59 детей [3]. В России распространенность составляет один случай на 100 детей, но официальный диагноз получают гораздо меньшее количество людей [1]. РАС диагностируется во всех расовых, этнических и социально-экономических группах, в пять раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек [4]. На данный момент причины болезни не известны, но предполагается, что оно возникает вследствие сложного взаимодействия между генетическими, эпигенетическими и экологическими факторами [5], [6] (рис. 1).

До мая 2013 года в число официальных диагнозов аутистического спектра в американском «Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам» (Diagnostic and statistical manual of mental disorders, DSM) входили: аутистическое расстройство, первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений (ПРР-БДУ), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и синдром Ретта. Сегодня в последнем, пятом издании DSM, существует только один диагноз — «расстройство аутистического спектра» с тремя степенями тяжести, но многие терапевты, клиницисты, родители и организации продолжают использовать такие термины, как ПРР-БДУ и синдром Аспергера [2].

Симптомы

Расстройство аутистического спектра часто характеризуется проблемами в социальных, коммуникативных и интеллектуальных способностях пациентов. В зависимости от возраста и интеллекта, у детей с аутизмом заметна различная степень дефицита коммуникации. Эти дефициты проявляются в речевых задержках, монотонной речи, эхолалии (неконтролируемом автоматическом повторении слов, услышанных в чужой речи), а также варьируют от плохого понимания до полного отсутствия устной речи. Невербальная коммуникация также нарушена и может включать трудности в установлении зрительного контакта, сложности в понимании выражений лица и жестов. Еще одной важной особенностью людей с РАС является дефицит социально-эмоциональной взаимности (рис. 2) [7].

Проще говоря, дети с расстройством аутистического спектра не интересуются общением с людьми, плохо их понимают, любят придерживаться различных ритуалов, склонны к повторяющимся движениям тела, могут иметь языковые проблемы и задержки в интеллектуальном развитии. Различные симптомы приводят к значительному ухудшению во многих областях адаптивного функционирования. Одновременно с этим, дети с РАС часто имеют и множество сильных сторон: усидчивость, внимание к деталям, хорошая зрительная и механическая память, склонность к однообразной работе, что может быть полезно в некоторых профессиях.

История заболевания

Термин «аутизм» используется уже более 100 лет (с 1908 года). Впервые он был озвучен Эйгеном Блейлером, швейцарским психиатром, и использовался для описания пациентов с шизофренией, которые были особенно поглощены сами собой. Термин аутизм, который использовал Блейлер, происходит от греческого слова autós, что означает «сам». Оно предназначалось для описания «изолированного я», которое он увидел у людей с шизофренией [8]. На самом деле, эти диагнозы различны, так как у ребенка с аутизмом нет галлюцинаций, иллюзий, они не пользуются речью, чтобы передать свои иррациональные мысли, потому что они часто вообще не используют речь. К тому же дети с РАС имеют стабильные симптомы на протяжении жизни, а диагноз «шизофрения» обычно подразумевает периоды ремиссии.

В 1943 году доктор по имени Лео Каннер проводил наблюдения групп детей, которые ранее считались умственно отсталыми. Он отмечал, что у детей были трудности в социальном взаимодействии, тревожность при отклонении от привычного уклада жизни, эхолалия, ограниченность репертуара спонтанной активности, но при этом хороший интеллектуальный потенциал, неплохая память, гиперчувствительность к сенсорным воздействиям. Каннеру принадлежит введение термина «ранний детский аутизм» (РДА) для описания совокупности симптомов у детей, которых он изучал [8].

Немецкий ученый Ганс Аспергер в 1944 году описал «более мягкую» форму аутизма, которая до сегодняшнего времени была известна как синдром Аспергера. Он описывал случаи с мальчиками, которые были очень умными, но имели проблемы с социальными взаимодействиями. Он отмечал у детей трудности со зрительным контактом, стереотипные слова и движения, а также сопротивление изменениям, но при этом они не имели недостатков в речевом и языковом образовании. В отличие от Каннера, Аспергер отмечал также проблемы с координацией у этих детей, но при этом больше способностей к абстрактному мышлению. К сожалению, исследование Аспергера было обнаружено лишь три десятилетия спустя, когда люди начали подвергать сомнению используемые в то время диагностические критерии. Только в 1980-х годах работа Аспергера была переведена на английский язык, опубликована и получила известность [8], [9].

В 1967 году психиатр Бруно Беттельгейм писал, что аутизм не имеет органической основы, но является результатом воспитания матерей, которые сознательно или бессознательно не хотели своих детей, что в свою очередь приводило к сдержанности в отношениях с ними. Он утверждал, что основной причиной заболевания было отрицательное родительское отношение к младенцам на критических ранних стадиях их психологического развития [10].

Бернард Римланд, психолог и отец ребенка с аутизмом, не соглашался с Беттельгеймом. Он не мог смириться с мыслью, что причиной аутизма его сына были либо его родительские ошибки, либо ошибки его жены. В 1964 году Бернард Римланд опубликовал работу «Инфантильный аутизм: синдром и его последствия для нейронной теории поведения», которая указала направление для дальнейших исследований в то время [8].

Аутизм стал лучше известен в 1970-х годах, но на тот момент многие родители всё еще путали аутизм с умственной отсталостью и психозом. Ученые же начали вносить ясность в этиологию заболевания: исследование 1977 года на близнецах показало, что аутизм в значительной степени обусловлен генетикой и биологическими различиями в развитии мозга [10]. В 1980 году диагноз «инфантильный аутизм» впервые включен в «Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам» (DSM); болезнь также официально отделена от детской шизофрении. В 1987 году DSM заменил «инфантильный аутизм» более широким определением «аутистическое расстройство» и включил его в пересмотренную третью редакцию. Тогда же психолог и доктор философии Ивар Ловаас опубликовал первое исследование, которое показало, как интенсивная поведенческая терапия может помочь детям с аутизмом, что подарило родителям новую надежду (рис. 3) [8], [9]. В 1994 году синдром Аспергера добавили в DSM, расширяя диагнозы аутистического спектра, включая, таким образом, более «мягкие» случаи [10].

В 1998 году было опубликовано исследование о том, что вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR) вызывает аутизм. Результаты этого исследования были опровергнуты, но оно привлекло достаточно внимания, чтобы вызывать путаницу и по сей день (рис. 4) [9]. Сегодня нет никаких научных данных, подтверждающих связь вакцинации и РАС [11]. Печально, но совсем недавно, в августе 2018 вышло сообщение, в котором говорится, что более 50% людей в некоторых европейских странах по-прежнему верят в то, что вакцины вызывают аутизм [12].

Наконец, в 2013 году DSM-5 объединяет все подкатегории состояния в один диагноз «расстройства аутистического спектра», а синдром Аспергера больше не считается отдельным состоянием [8–10].

Причины РАС

Точная причина расстройства аутистического спектра (РАС) в настоящее время неизвестна. Оно может возникать в результате генетической предрасположенности, экологических или неизвестных факторов, то есть РАС не является этиологически однородным. Вероятно, существует множество подтипов РАС, каждый из которых имеет различное происхождение.

Генетика

Предполагается, развитие РАС во многом связано с влиянием генетических факторов. В поддержку генетики как причины можно добавить результаты исследований, показывающие, что РАС чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, что, скорее всего, вызвано генетическими различиями, связанных с Y-хромосомой [14]. В пользу теории говорят также исследования близнецов с РАС, которые определили показатели конкордантности (конкордантность — наличие определённого признака у обоих близнецов) для монозиготных (60–90%) и дизиготных (0–10%) близнецов [15]. Высокая конкордантность в парах монозиготных близнецов и существенно более низкая конкордантность в парах дизиготных близнецов свидетельствуют о значительной роли генетических факторов. В исследовании, проведенном в 2011 году, почти 20% младенцев со старшим биологическим братом с РАС также имели РАС, а если таких старших братьев было несколько, то вероятность иметь диагноз РАС была еще выше [16].

Исследователи подсчитали, что существует 65 генов, которые считают сильно связанными с аутизмом, и 200 генов, которые связаны с этим диагнозом слабее [17]. Полногеномный поиск ассоциаций (genome-wide association studies, GWAS) подтверждает вклад общей аллельной дисперсии в РАС, включая однонуклеотидные полиморфизмы (single nucleotide polymorphism, SNP) и вариации числа копий генов (copy number variation, CNV) [18]. При обследовании родителей пациентов обнаружили большой вклад de novo CNV в РАС [19] (de novo мутации, или вариации — это мутации, которых не было ни у кого из членов семьи и появившиеся впервые у пациента). По данным на 2014 генные мутации de novo и CNV влияют на возникновение заболевания примерно в 30% случаев [20]. Анализ данных 1000 семей в 2011 году связывал два хромосомных региона, 7q11.23 и 16p11.2, с аутизмом [21], но в 2015 году Сандерс и его коллеги при исследовании 10 220 человек из 2 591 семей показали [17], что CNVs еще в четырех регионах с одинаковой вероятностью могут быть настоящими кандидатами в вариации, связанные с аутизмом. В сентябре 2018-го вышла статья, в которой сообщается, что японцы с аутизмом и шизофренией имеют перекрывающиеся CNV [22]. Недавние исследования когорт РАС сообщают об относительно высоких скоростях мутаций de novo в некодирующих областях генома, а также о небольших мутациях экзома, то есть кодирующих областей генома, которые включают как известные, так и ранее необнаруженные гены-кандидаты в связанные с РАС (рис. 5) [23], [24].

Нейробиологические факторы

Генетические аномалии могут приводить к аномальным механизмам развития мозга, что в свою очередь приводит к его структурным и функциональным, а также когнитивным и нейробиологическим нарушениям. Нейробиологические различия, связанные с диагнозом РАС, включают структурные и функциональные патологии головного мозга, в том числе:

• увеличенное серое вещество в лобной и височной долях [25];
• уменьшенное белое вещество по сравнению с серым веществом в подростковом возрасте [26];
• анатомические и функциональные различия в мозжечке и лимбической системе [26].

Исследователи в 2018 году обнаружили, что мальчики с РАС имеют меньшую фрактальную размерность (мера структурной сложности объекта) в правой части мозжечка, чем здоровые дети [27].

Некоторые исследования сосредоточены на гипотезе о том, что нарушенные взаимодействия между областями мозга являются главной причиной развития РАС [28], в то время как другие исследователи изучают молекулярные причины, такие как нарушения работы определенных типов нейронов (например, зеркальных нейронов) или нарушения нейротрансмиссии (передачи сигнала между нейронами) [29].

Другие причины

Все больше и больше исследователей пишут об экологических причинах, которые могут вносить свой вклад в аутизм. В исследованиях был выявлен ряд потенциально опасных веществ, которые могут быть связаны с развитием РАС: свинец, полихлорированные дифенилы (ПХД), инсектициды, автомобильные выхлопы, углеводороды и антипирены [25], однако пока ни для одного из этих веществ не было доказано наличие триггерного влияния на возникновение РАС.

Также возрастает интерес к роли иммунной системы в этиологии болезни. В июне 2018 сообщили, что 11,25% детей с РАС имеют пищевые аллергии, что значительно выше, чем 4,25% детей, страдающих аллергией без данного диагноза, что можно добавить к растущему набору доказательств, указывающих на иммунологическую дисфункцию, как возможный фактор риска для РАС [30].

Также недавно выходили исследования, которые связывали недостатки в диете беременных матерей и наличие повышенного уровня пестицидов в крови, с наличием диагноза РАС у их детей [31–33].

Диагностика

Осматривать ребенка с задержками развития должен врач с целью найти причину задержки развития. Если ребенок проявляет какие-либо симптомы расстройства аутистического спектра, то его, скорее всего, направят к специалистам для консультации, к примеру, к детскому психиатру, детскому психологу, педиатрическому неврологу.

Для правильного диагностирования надо учитывать полную историю пациента, физический осмотр, неврологическое обследование и прямую оценку социального, языкового и когнитивного развития ребенка. Необходимо предоставить достаточное время для стандартизированных интервью родителей относительно текущих проблем и истории поведения, а также структурированного наблюдения за социальным и коммуникативным поведением, игрой.

Согласно новому исследованию 2018 года, новый анализ крови может обнаружить около 17% детей с РАС. Ученые идентифицировали группу метаболитов крови, которые могли бы помочь обнаружить некоторых детей с расстройством аутистического спектра. Как часть проекта «Метаболом детского аутизма» (CAMP), крупнейшего исследования метаболомики РАС, эти результаты являются ключевым шагом на пути к разработке биомаркерного теста на РАС [34].

В августе 2018 года исследователи сообщили о различиях в экспрессии генов бактерий в ротовой области, которые могут отличать детей с РАС от их здоровых сверстников. Исследование предполагает, что нарушения микробиома ЖКТ, ранее выявленные у детей с РАС, могут распространяться на рот и горло [35].

Исследователи из Медицинской школы Университета Миссури и Центра аутизма и неврологических расстройств им. М. У. Томпсона в июне 2018 года выявили связь между дисбалансом нейромедиаторов и характеристикой соединений между регионами мозга, которые играют роль в социальной коммуникации и языке. В исследовании было описано два теста, которые могли бы привести к более точному лечению [36].

Лечение

Лечение, используемое в 60-х и 70-х годах, состояло из приема ЛСД, применения электрического тока и жесткого контроля поведения больного, которое часто включало боль и наказания. Только в 80-х и 90-х годах врачи начали внедрять более современные методы лечения детей с аутизмом, такие как поведенческая терапия с упором на положительное подкрепление и обучение под постоянным контролем [9].

Сегодня лечение может включать в себя как психотерапию, так и медикаментозное лечение. Многие люди с аутизмом имеют дополнительные симптомы, такие, как нарушение сна, судороги и проблемы с ЖКТ. Лечение этих симптомов может улучшить внимание пациентов, их обучение и связанное с этим поведение. Некоторые лекарства, используемые для других состояний, помогают с определенными симптомами: антипсихотики (рисперидон и арипипразол), антидепрессанты, стимуляторы, противосудорожные препараты [37]. Сейчас рисперидон и арипипразол являются единственными лекарствами, одобренными FDA (Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, США) для симптомов, связанных с расстройствами аутистического спектра, с учетом раздражительности, часто наблюдаемой при этом диагнозе. Дети и подростки с расстройством аутистического спектра, по-видимому, более восприимчивы к побочным эффектам при использовании лекарств, поэтому рекомендуется использование небольших доз [38].

Среди немедикаментозного лечения в настоящее время используют прикладной анализ поведения, когнитивно-поведенческую терапию, обучение социальным навыкам, сенсорную интеграционную терапию, трудотерапию, логопедию [35].

Дети с расстройствами аутистического спектра могут иметь и сильные стороны. Их уникальные взгляды на мир дают возможность другим людям увидеть мир с другой стороны, дети с РАС могут вырасти в талантливых и успешных людей, которые сделают замечательные открытия для улучшения нашего мира. Новые исследования в области диагностики и лечения «детей дождя» дают этим необычным детям надежду на более успешную социальную адаптацию и даже выздоровление.

1. «Если неизвестно количество людей с РАС — игнорировать аутизм слишком просто». (2017). «Выход»;
2. American Psychiatric Association Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders — American Psychiatric Association, 2013;
3. Jon Baio, Lisa Wiggins, Deborah L. Christensen, Matthew J Maenner, Julie Daniels, et. al.. (2018). Prevalence of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years — Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2014. MMWR Surveill. Summ.. 67, 1-23;
4. Baio J. (2012). Prevalence of autism spectrum disorders — Autism and developmental disabilities monitoring network, 14 Sites, United States, 2008. MMWR. 61, 1–19;
5. Hristo Y. Ivanov, Vili K. Stoyanova, Nikolay T. Popov, Tihomir I. Vachev. (2015). Autism Spectrum Disorder — A Complex Genetic Disorder. Folia Medica. 57, 19-28;
6. Симашкова Н.В. и Макушкин Е.В. (2015). Расстройства аутистического спектра: диагностика, лечение, наблюдение. Российское общество психиатров;
7. Lisa Campisi, Nazish Imran, Ahsan Nazeer, Norbert Skokauskas, Muhammad Waqar Azeem. (2018). Autism spectrum disorder. British Medical Bulletin. 127, 91-100;
8. Mandal A. (2018). Autism history. News-Medical.Net;
9. Ames C. (2018). What is the history of autism spectrum disorder? Harkla;
10. The history of autism. (2014). Parents;
11. Мир до и после изобретения вакцин;
12. Duffy B. (2018). Autism and vaccines: more than half of people in Britain, France, Italy still think there may be a link. The Conversation;
13. Olson S. (2014). History of autism and vaccines: how one man unraveled the world’s faith In vaccinations. Medical Daily;
14. Suniti Chakrabarti, Eric Fombonne. (2005). Pervasive Developmental Disorders in Preschool Children: Confirmation of High Prevalence. AJP. 162, 1133-1141;
15. A. Bailey, A. Le Couteur, I. Gottesman, P. Bolton, E. Simonoff, et. al.. (1995). Autism as a strongly genetic disorder: evidence from a British twin study. Psychol. Med.. 25, 63;
16. S. Ozonoff, G. S. Young, A. Carter, D. Messinger, N. Yirmiya, et. al.. (2011). Recurrence Risk for Autism Spectrum Disorders: A Baby Siblings Research Consortium Study. PEDIATRICS;
17. Stephan J. Sanders, Xin He, A. Jeremy Willsey, A. Gulhan Ercan-Sencicek, Kaitlin E. Samocha, et. al.. (2015). Insights into Autism Spectrum Disorder Genomic Architecture and Biology from 71 Risk Loci. Neuron. 87, 1215-1233;
18. Lauren A. Weiss, Dan E. Arking, Mark J. Daly, Aravinda Chakravarti, Dan E. Arking, et. al.. (2009). A genome-wide linkage and association scan reveals novel loci for autism. Nature. 461, 802-808;
19. Anne B Arnett, Sandy Trinh, Raphael A Bernier. (2019). The state of research on the genetics of autism spectrum disorder: methodological, clinical and conceptual progress. Current Opinion in Psychology. 27, 1-5;
20. Ivan Iossifov, Brian J. O’Roak, Stephan J. Sanders, Michael Ronemus, Niklas Krumm, et. al.. (2014). The contribution of de novo coding mutations to autism spectrum disorder. Nature. 515, 216-221;
21. Dan Levy, Michael Ronemus, Boris Yamrom, Yoon-ha Lee, Anthony Leotta, et. al.. (2011). Rare De Novo and Transmitted Copy-Number Variation in Autistic Spectrum Disorders. Neuron. 70, 886-897;
22. Itaru Kushima, Branko Aleksic, Masahiro Nakatochi, Teppei Shimamura, Takashi Okada, et. al.. (2018). Comparative Analyses of Copy-Number Variation in Autism Spectrum Disorder and Schizophrenia Reveal Etiological Overlap and Biological Insights. Cell Reports. 24, 2838-2856;
23. Tychele N. Turner, Fereydoun Hormozdiari, Michael H. Duyzend, Sarah A. McClymont, Paul W. Hook, et. al.. (2016). Genome Sequencing of Autism-Affected Families Reveals Disruption of Putative Noncoding Regulatory DNA. The American Journal of Human Genetics. 98, 58-74;
24. Ryan K C Yuen, Daniele Merico, Matt Bookman, Jennifer L Howe, Bhooma Thiruvahindrapuram, et. al.. (2017). Whole genome sequencing resource identifies 18 new candidate genes for autism spectrum disorder. Nat Neurosci. 20, 602-611;
25. Autism. American Speech-Language-Hearing Association;
26. Fred R. Volkmar, Catherine Lord, Anthony Bailey, Robert T. Schultz, Ami Klin. (2004). Autism and pervasive developmental disorders. J Child Psychol & Psychiat. 45, 135-170;
27. Guihu Zhao, Kirwan Walsh, Jun Long, Weihua Gui, Kristina Denisova. (2018). Reduced structural complexity of the right cerebellar cortex in male children with autism spectrum disorder. PLoS ONE. 13, e0196964;
28. Ruth A. Carper, Eric Courchesne. (2005). Localized enlargement of the frontal cortex in early autism. Biological Psychiatry. 57, 126-133;
29. R. Bernier, G. Dawson, S. Webb, M. Murias. (2007). EEG mu rhythm and imitation impairments in individuals with autism spectrum disorder. Brain and Cognition. 64, 228-237;
30. Guifeng Xu, Linda G. Snetselaar, Jin Jing, Buyun Liu, Lane Strathearn, Wei Bao. (2018). Association of Food Allergy and Other Allergic Conditions With Autism Spectrum Disorder in Children. JAMA Network Open. 1, e180279;
31. Nathanael J Yates, Dijana Tesic, Kirk W Feindel, Jeremy T Smith, Michael W Clarke, et. al.. (2018). Vitamin D is crucial for maternal care and offspring social behaviour in rats. Journal of Endocrinology. 237, 73-85;
32. Johnathan R. Nuttall. (2017). The plausibility of maternal toxicant exposure and nutritional status as contributing factors to the risk of autism spectrum disorders. Nutritional Neuroscience. 20, 209-218;
33. Alan S. Brown, Keely Cheslack-Postava, Panu Rantakokko, Hannu Kiviranta, Susanna Hinkka-Yli-Salomäki, et. al.. (2018). Association of Maternal Insecticide Levels With Autism in Offspring From a National Birth Cohort. AJP. 175, 1094-1101;
34. Alan M. Smith, Joseph J. King, Paul R. West, Michael A. Ludwig, Elizabeth L.R. Donley, et. al.. (2018). Amino Acid Dysregulation Metabotypes: Potential Biomarkers for Diagnosis and Individualized Treatment for Subtypes of Autism Spectrum Disorder. Biological Psychiatry;
35. Steven D. Hicks, Richard Uhlig, Parisa Afshari, Jeremy Williams, Maria Chroneos, et. al.. (2018). Oral microbiome activity in children with autism spectrum disorder. Autism Research. 11, 1286-1299;
36. John P. Hegarty, Dylan J. Weber, Carmen M. Cirstea, David Q. Beversdorf. (2018). Cerebro-Cerebellar Functional Connectivity is Associated with Cerebellar Excitation–Inhibition Balance in Autism Spectrum Disorder. J Autism Dev Disord. 48, 3460-3473;
37. Legg T.J. (2018). Autism treatment guide. Healthline;
38. DeFilippis M. and Wagner K.D. (2016). Treatment of autism spectrum disorder in children and adolescents. Psychopharmacology Bulletin. 46, 18–41;
39. Martien J. Kas, Jeffrey C. Glennon, Jan Buitelaar, Elodie Ey, Barbara Biemans, et. al.. (2014). Assessing behavioural and cognitive domains of autism spectrum disorders in rodents: current status and future perspectives. Psychopharmacology. 231, 1125-1146.

Ранний детский аутизм (РДА) – это комплексное нарушение функционирования различных структур головного мозга.

Понятие «аутизм» было предложено психиатром из Швейцарии Эйгеном Блейлером для описания симптомов патологической самоизоляции при шизофрении. Термин происходит от греческого слова autós, что в переводе означает «сам». Позже термин «ранний детский аутизм» применялся для описания совокупности симптомов у детей со стойкими проблемами в социализации при достаточно высоких интеллектуальных возможностях. 

Признаки аутизма

В 1980 году было принято решение о включении диагноза «инфантильный аутизм» в официальный документ – «Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам» (DSM). Одновременно аутизм отграничили от детской шизофрении и пересмотрели его проявления и методику помощи. Дальнейшие исследования ученых привели к тому, что в 1987 году DSM заменил понятие «инфантильный аутизм» на более широкое определение, охватывающее множественные проявления нарушений коммуникативных функций, – «аутистическое расстройство».

Классификация аутизма

К.С. Лебединская и О.С. Никольская выделяют четыре формы проявления дефекта:

1 группа – отрешенность от внешней среды;

2 группа – агрессивное отвержение окружающего;

3 группа – захваченность аутистическими интересами;

4 группа – сверхтормозимость.

Отграничения по МБК-10

РАС – расстройства аутистического спектра

Расстройства аутистического спектра (РАС) — это асинхрония развития, характеризующаяся дефицитарной способностью устанавливать и развивать социальные связи, стремлением к одиночеству, а также отсутствием поведенческого разнообразия. Ребенок с аутизмом способен обучаться в общеобразовательной школе, но нуждается в индивидуальном сопровождении из-за особенностей его поведения.

Аутизм и РАС проявляются в поведении детей, как правило, в период до 3-х лет. Причины патологии не изучены до конца. Известно, что этиология нарушений имеет разнородный характер, предположительно содержащий генетический фактор. Нейробиологи из Медицинской школы Университета Миссури и Центра аутизма и неврологических расстройств им. М.У. Томпсона в 2018 года установили взаимосвязь между нарушением баланса нейромедиаторов и спецификой функционирования взаимодействий между отдельными участками коры головного мозга, которые отвечают за речевую деятельность.

Клиническая классификация РАС

Диагностика и коррекция

При диагностике важно определить действительные коммуникативные особенности ребенка. Дело в том, что аутистический компонент первичен в совокупности симптомов, речевые и сенсорные нарушения являются вторичными.

В 80-х и 90-х годах прошлого столетия появились современные методы коррекции, которые включали  поведенческую психотерапия с упором на положительное подкрепление и педагогическое воздействие под внешним контролем. Фармакологическое лечение (применение ноотропов и нейролептиков) использовалось в исключительных случаях для купирования неврологических симптомов.

Расстройство аутистического спектра следует отграничивать от умственной отсталости, задержки психического развития (ЗПР), тяжелых нарушений речи (ТНР), к которым можно отнести алалию моторную и сенсорную, брадилалию, тахилалию.

Диада симптомов при РАС

А. Недостаточность социальной коммуникации и социального взаимодействия:

A1 – проблемы с инициированием и поддержанием социального взаимодействия;

A2 – проблемы с невербальной коммуникацией;

A3 – проблемы с пониманием социально-бытовых ситуаций и отношений.

В. Ограниченные, повторяющиеся паттерны поведения и интересов:

B1 – атипичные речевая, двигательная и игровая деятельности;

B2 – ритуалы и стойкое сопротивление переменам;

B3 – ненормально повышенная увлеченность отдельными объектами или интересами;

B4 – атипичное сенсорное поведение.

Эффективные методики обучения при РАС

Обучение и сопровождение лиц с аутизмом имеет сложности в силу специфики дефекта и недостаточной изученности его. На современном этапе применяется несколько эффективных технологий коррекции.

1. Программа ТЕАССН. В основе лежит интеграция педагогических методов и поведенческой психотерапии с целью активизации развития коммуникативных навыков.
2. Прикладной анализ поведения. Методика базируется на принципах обучающего развития Б.Ф. Скиннера и направлена на коррекцию личности и ее социализации.
3. Методика Floortime. Флортайм – это метод семейной психотерапии, основу которого оставляет положением авторов о том, что, работая над контролем за эмоциями, появляется возможность влиять на базовые способности к общению. Считается, что аутисты не проходят все стадии коммуникационного развития, а зацикливаются на одной из них. В итоге страдают показатели нормального речевого развития. Задача программы — помочь пройти через все стадии становления речи и других психических функций.
4. DLT – ежедневная жизненная терапия. Методика опирается на развитие трех компонентов: совершенствование физической культуры, эмоциональной стабилизации и активизации интеллектуальной деятельности. В совокупности это предполагает множество возможностей для осознания тела, развития навыков эмоционального самоконтроля, стабилизацию межличностных отношений.
5. Метод Миллера. Автор концентрируется на двух стратегиях, направленных на личностное развитие: одна содержит в себе трансформацию патологических поведенческих систем в функциональное адаптированное поведение; другая стратегия – это регулярное применение в ходе коррекции заранее спланированных проектных видов деятельности с участием людей и предметов.
6. Пет-терапия. Развитие навыков общения посредством взаимодействия с домашними животными. Ребенок и кошка или собака быстрее найдут общий язык. При этом развивается не только коммуникационные способности, но и психические функции: внимание, память, мышление.
7. SCERTS – это обучающая модель взаимодействия детей с РАС в семье, состоящая из ряда направлений:

• SK – социализация: развитие самостоятельной, функциональной коммуникации, эмоционального переживания, доверительных отношений со взрослыми и сверстниками;
• ER – эмоциональное регулирование: формирование навыка поддержания адекватного эмоционального состояния, чтобы справляться со стрессовыми ситуациями и быть более открытым для получения новых знаний об окружающем мире через коммуникационные средства;
• TS – транзакционная поддержка: осуществление квалифицированной поддержки, помощь партнерам эффективно реагировать на потребности ребенка с аутизмом, менять и адаптировать среду, а также предоставлять материалы для повышения уровня обучения (например, обмен наглядностью, инфографикой, техническими средствами, опытом сенсорной поддержки).

Заключение

Дети с РСА нуждаются в ранней диагностике и поддержке со стороны семьи и педагогов, в создании индивидуальных программ обучения с целью адаптации к жизни в обществе. Имеет место необходимость объединения усилий специалистов из разных областей – неврологов, психиатров, психологов, логопедов и дефектологов – в рамках осуществления ранней диагностики, а также разработке и внедрению эффективных методик обучения лиц с аутизмом. Целью такой работы становится не только устранение причин плохой обучаемости, но и дальнейшая интеграция аутистов в общество.

Слово «аутизм» в обыденном языке обозначает любые поведенческие странности ребенка — гиперактивность, задержку развития речи, стереотипные движения, откаты в развитии, а порой и простую неудобность ребенка. Еще более непонятно выглядит выражение «расстройство аутистического спектра», или РАС. Создается впечатление, что любые нелады с нервной системой — это обязательно аутизм или РАС, а РАС — это все равно что аутизм. А ведь есть еще совсем уж непонятные «аутистические черты»…

Аутизм: диагноз или?

В МКБ-10, действующем до 2022 года классификаторе болезней, на который врачи опираются, заполняя карты, болезни с таким названием нет. Точнее, в подклассе «Общие расстройства психологического развития» есть детский аутизм и атипичный аутизм. Это два разных заболевания.

Детский аутизм проявляется до 3 лет и проявляется:

1. задержками или аномалиями развития,
2. нарушениями социального взаимодействия вообще и общения в частности,
3. стереотипным или монотонным поведением.

Это — главные черты болезни. Они могут сопровождаться самоагрессией, избирательностью в еде, расстройствами сна, фобиями — но именно сопровождаться. Сами по себе эти признаки могут означать что угодно, но без триады основных признаков диагноз раннего детского аутизма (РДА) установить нельзя.

Атипичный аутизм — совсем другая болезнь. Развивается она после 3 лет и проявляется в первую очередь задержкой умственного развития, которая может быть как слабой, так и выраженной. Триада, характерная для детского аутизма, здесь отсутствует или выражены один или два признака, а остальные вправе не наблюдаться или быть стертыми. Наиболее точно такое состояние описывает термин-синоним из МКБ-10: умственная отсталость с чертами аутизма. То есть, первичны ментальные нарушения, которые сопровождаются отдельными особенностями, характерными для детского аутизма.

Аутичные черты — доктор, это лечат?

Так называют особенности поведения, которые часто встречаются у людей с ранним детским аутизмом. Это:

• однообразные навязчивые движения (стимы);
• чрезмерная реакция на обычные по силе раздражители;
• слабая коммуникация — ребенок не реагирует на обращенную к нему речь, не отзывается на имя, причем постоянно, а не только когда чем-то увлечен;
• значительная задержка речевого развития;
• несформированность указательного жеста, жестов согласия и отрицания;
• эхолалия — повторение услышанных фраз;
• вокализация: долгое пропевание гласных, внезапные вскрики;
• отсутствие имитации действий;
• категорический отказ от определенных продуктов;
• отсутствие сюжетно-ролевой игры в возрасте около 3 лет;
• неуклюжесть, нарушение координации движений.

Сами по себе аутичные черты не говорят ни о чем. Практически у каждого ребенка можно обнаружить как минимум одну из них. Насторожить родителей должно присутствие 3 и более черт из этого списка. В таком случае нужна консультация врача — для начала речевогоповеденческого невролога, который составит план медицинской и педагогической коррекции. Дело в том, что комплекс аутичных черт может говорить как об аутизме — детском или атипичном, так и о расстройствах аутистического спектра, а кроме того — о состояниях, даже отдаленно не напоминающих ни один из аутизмов и скрывающихся в МКБ под кодом «Другие общие расстройства развития».

РАСплывчатое понятие

Понятия «расстройства аутистического спектра» в МКБ-10 попросту нет. Там есть синдром Аспергера, или аутическая психопатия, синдром Ретта, детская деменция (она же дезинтегративный психоз) и другие сходные заболевания с умственной отсталостью или без нее. А вот в DSM-5, американском Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам, понятие РАС есть. Оно объединяет все болезни, которые МКБ-10 относит к общим расстройствам психологического развития.

Основным диагностическим критерием для РАС считают классическую триаду, характерную для детского аутизма. Но в том и путаница: при некоторых болезнях, включаемых в понятие РАС, эти признаки в полной мере проявляются не всегда.

В 2022 году вступит в силу МКБ-11. В новой редакции расстройства аутистического спектра — это категория в подразделе «Психические и поведенческие расстройства». Они подразделяются на 6 подкатегорий, но не по конкретным заболеваниям. Учитываются функциональный язык (без нарушений, с нарушениями, отсутствует) и интеллектуальное развитие (без нарушения или с ним). Решен в МКБ-11 и главный вопрос: аутизм и РАС — одно и то же, во всяком случае с 2022 года.

Выход из словесных джунглей

Терминологические споры — следствие слабой изученности причин заболеваний, которые проявляются характерной для РДА триадой. Это напрямую отражается в классификациях, ведь их окончательный вид зависит от того, какой принцип составители положили в основу разделения болезней на группы и подгруппы. Несмотря на то, что МКБ-11 однозначно предлагает считать аутизм и РАС одним и тем же, на практике для выбора алгоритмов диагностики, лечения и коррекции не всегда достаточно оценки только уровня интеллекта и речевого развития, ведь эти симптомы только показатель функциональной зрелости мозга. Но классификаторы не остаются неизменными. Если медицинское сообщество придет к тому, что новая классификация недостаточно хороша, в нее могут внести изменения.

Для пациентов и их родителей важно не столько название состояния, сколько ранняя диагностика, комплексная оценка состояния здоровья ребенка и подбор наиболее эффективной терапии и реабилитационных занятий. Универсальных схем для заболеваний, при которых проявляется характерная для детского аутизма триада, не существует, помогает только индивидуальный подход и активная совместная работа врачей, педагогов и родителей. Возможно, составители МКБ-11 и правы: в ранней диагностике сложно однозначно дифференцировать различные состояния, напоминающие РДА. Оказывать помощь без установленного диагноза в рамках доказательной медицины практически невозможно, а чем раньше ребенок начинает получать терапию, тем лучше прогноз.

Отзывы о нас от профессионалов медицинского сообщества

Расстройства аутистического спектра – это набор разных нарушений, поэтому успешность терапии напрямую зависит от их специфики и того, насколько вовремя начата коррекция. Благоприятнее всего прогнозы у тех форм РАС, которые не сопровождаются тяжелыми нарушениями речевой функции и умственной отсталостью. Профилактика РАС не разработана, потому что основную роль в их развитии играет генетический фактор. Но детям, которые находятся в группе риска, нужно проходить обследование задержек развития в 9, 18 месяцев, а также в 2 и 2,5 года.

Важно понимать, что это не приговор. Современные способы коррекции позволяют сформировать необходимые навыки социального взаимодействия, поэтому человек сможет самостоятельно обслуживать себя, устроиться на работу и завести семью. Более того, многие люди, у которых диагностировано аутистическое расстройство, добиваются достаточно серьезных успехов в своей профессиональной деятельности. Этому способствует особенности самого расстройства, т.е. фокусировка на определенной задаче, склонность к выполнению монотонных действий и усидчивость.

К примеру, Микеланджело, Вольфганг Амадей Моцарт, Авраам Линкольн, Стенли Кубрик, Робин Уильямс, Альберт Эйнштейн, Энди Уорхол, Билл Гейтс – все эти гениальные известные люди в той или иной мере имели РАС.